Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid describen tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva. El trabajo, publicado en Molecular Genetics and Metabolism, pone de manifiesto que la frecuencia de estos casos puede ser mayor de lo estimado. Las enfermedades metabólicas hereditarias afectan la estructura o función de enzimas, de receptores o de transportadores implicados en el metabolismo. Son consideradas enfermedades raras por su baja prevalencia. Se heredan mayoritariamente de manera recesiva, y tras identificar las mutaciones en el paciente, se confirma la herencia en los padres. Un grupo español de científicos líder en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, identificó tres pacientes afectados con diferentes tipos de estas enfermedades (acidemia propiónica, homocistinuria y un defecto congénito de glicosilación) que portaban una mutación en homocigosis en el correspondiente gen. Sin embargo, uno de los padres no era portador de la mutación.
