Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” participaron en una investigación internacional que ha logrado describir una nueva mutación implicada en la generación de la leucemia linfoblástica aguda T. El trabajo ha sido publicado en Nature Genetics. La leucemia linfoblástica aguda T, o T-ALL, es un tipo de tumor hematológico agresivo que afecta principalmente a niños y que se origina durante el desarrollo de los linfocitos T (un tipo de glóbulos blancos de la sangre). Un reciente estudio publicado en la prestigiosa revista internacional Nature Genetics, fruto de la colaboración de investigadores de Estados Unidos, Brasil y diversos países de Europa, incluido España, describe una nueva mutación implicada en la generación de la T-ALL, e identifica el mecanismo molecular que determina el crecimiento celular descontrolado en esta leucemia.
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Describen una nueva mutación que afecta a casos de un tipo de leucemia
Predecir las variaciones en el fenotipo a partir del estudio individual de cada genoma
Actualmente, secuenciar el genoma de una persona cuesta solo unos cuantos miles de euros. Sin embargo, para la mayoría de nosotros, conocer nuestra secuencia del genoma no es de gran utilidad. Cada ser humano tiene más de 20 000 genes, y en cada uno de nosotros miles de estos genes presentan mutaciones. No sabemos lo que ocurre cuando la mayoría de estos genes sufren alguna alteración , lo que significa que aún no podemos hacer muchas predicciones útiles de nuestra salud utilizando la secuencia de nuestro genoma. Dicho de otra manera, para la mayoría de las enfermedades humanas más comunes no conocemos todos los genes implicados, y por esto no podemos predecir si una persona desarrollará una enfermedad partiendo solo de su secuencia. Para evaluar si es posible hacer predicciones útiles sobre la biología de los individuos, los investigadores del CRG enfocaron su estudio en una especie más simple y más conocida: la levadura.
Describen una nueva mutación implicada en un tipo de leucemia
Investigadores españoles han participado en una investigación internacional que ha desvelado los detalles de una nueva mutación implicada en la generación de la leucemia linfoblástica aguda T, que afecta sobre todo a niños. El trabajo ha sido publicado en Nature Genetics. La leucemia linfoblástica aguda T, o T-ALL, es un tipo de tumor hematológico agresivo que afecta principalmente a niños y que se origina durante el desarrollo de los linfocitos T (un tipo de glóbulos blancos de la sangre). Un estudio publicado en la revista Nature Genetics, fruto de la colaboración de investigadores de Estados Unidos, Brasil y diversos países de Europa, incluido España, describe una nueva mutación implicada en la generación de la T-ALL, e identifica el mecanismo molecular que determina el crecimiento celular descontrolado en esta leucemia. El estudio —en el que ha participado el grupo dirigido por la Dra. María Luisa Toribio, profesora de investigación del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM)— tiene evidentes implicaciones clínicas y constituye un gran avance para el diseño de nuevas terapias de mayor eficiencia para el tratamiento de este tipo de leucemias.
Un gen asociado a la delgadez incrementa el riesgo de diabetes tipo 2 y de enfermedad cardiovascular
Ser un individuo delgado no siempre significa tener un bajo riesgo de padecer enfermedades metabólicas, como la diabetes tipo 2, o enfermedades cardiovasculares. Así lo demuestra un estudio publicado en la revista Nature Genetics por un consorcio de investigadores de 72 instituciones científicas pertenecientes a 10 países, liderado por la Dra. Ruth Loos de la Unidad de Epidemiología del Medical Research Council, en Cambridge, Reino Unido. El trabajo se basa en estudios de asociación genética para buscar posibles correlaciones entre 2,5 millones de variantes génicas a lo largo de todo el genoma humano y el porcentaje de grasa corporal de más de 75.000 personas (mujeres y hombres de distintos países).
Descubierto el gen causante de una rara enfermedad congénita
Un equipo de investigación franco-británico ha descubierto un misterioso gen causante del síndrome de plaquetas grises, una enfermedad congénita extremadamente rara que causa problemas de coagulación. Hasta la fecha, solo se han descrito cincuenta casos de esta patología. El equipo espera que los resultados de su trabajo permitan desarrollar un test de ADN (ácido desoxirribonucleico) que facilite el diagnóstico de esta enfermedad. Estos descubrimientos se han publicado en la revista Nature Genetics.
Las mutaciones espontáneas son más frecuentes en pacientes con esquizofrenia
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que el número de mutaciones de novo, o mutaciones espontáneas, es muy superior en los esquizofrénicos que en individuos sanos. Las mutaciones de novo resultan de una alteración en el óvulo o el espermatozoide de uno de los progenitores. Los científicos secuenciaron el ADN de 14 personas esquizofrénicas y sus padres y analizaron cerca de 20.000 genes de cada participante. En ocho de los individuos se identificaron 15 mutaciones de novo, de las que cuatro daban lugar a proteínas truncadas. El estudio ha sido publicado en la revista Nature Genetics
La secuenciación del exoma permite identificar un nuevo gen
El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino poco frecuente, que se desarrolla preferentemente a partir de células cromafines de la médula adrenal y que suele producir hipertensión arterial secundaria por una secreción excesiva de catecolaminas. A lo largo de las dos
últimas décadas, se han descubierto un total de nueve genes cuyas
mutaciones germinales confieren susceptibilidad hereditaria a desarrollar la enfermedad.
Científicos del CIPF-UVEG colaboran en la identificación de una proteína implicada en ciliopatías
Investigadores del Laboratorio de Morfología Celular puesto en marcha entre el Centro de Investigación Príncipe Felipe y la Universitat de València han participado en un estudio internacional que ha identificado una proteína implicada en ciliopatías. Las ciliopatías son enfermedades provocadas por la alteración de genes implicados en la formación y señalización de los llamados cilios, unas estructuras a modo de protuberancias presentes en diversos tipos celulares del organismo, a los que se ha atribuido un papel sensorial muy importante, como antenas receptoras y transmisoras de información en el funcionamiento celular. Algunos de estos cilios son móviles, y generan un flujo de fluidos esencial para el correcto desarrollo embrionario. Así pues, las ciliopatías están asociadas a anomalías diversas en la correcta formación de los cilios (la denominada “ciliogénesis”) o en su funcionamiento.
Descubren cinco nuevos genes responsables del Alzheimer
La Universidad de Cantabria (UNICAN) y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla participan en un proyecto de colaboración internacional sobre la genética del Alzheimer a través del cual se han descubierto cinco nuevos genes responsables de la enfermedad. El estudio, realizado sobre una población de 20.000 pacientes con Alzheimer y 40.000 sujetos sanos como controles, ha permitido añadir los genes ABCA7, MS4A, CD33, CD2AP y EPHA1 a los otros cinco que ya se conocían (APOE, CLU, CR1, PICALM y BIN1).

