La Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular celebra el seminario Farmacogenética: preparando el futuro de la farmacoterapia. La farmacogenética se define como el estudio de las diferencias genéticas en el genoma de cada persona que explican su respuesta a los medicamentos (tratamientos farmacológicos o farmacoterapia). El estudio de esas diferencias se basa en análisis genéticos que realizada el laboratorio. Con el objetivo de actualizar las aplicaciones actuales de la farmacogenética desde el punto de vista del laboratorio clínico y analizar posibles expectativas de futuro, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) celebra el seminario web Farmacogenética: preparando el futuro de la farmacoterapia, patrocinado por la Fundación José Luis Castaño para el desarrollo de la Bioquímica Clínica.
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Cada vez cobrarán mayor importancia los estudios de farmacogenética que permiten seleccionar los medicamentos más eficaces y mejor tolerados para cada paciente
Sanitat lidera el proyecto Futur Clinic que permitirá estudiar el genoma del paciente y diseñar tratamientos más eficaces
El conseller de Sanitat de la Generalitat Valenciana, Luis Rosado, ha presentado hoy en el Centro de Investigación Príncipe Felipe el proyecto “Future Clinic”. Este proyecto, liderado por la Generalitat de Valencia,a través de las consellerias de Sanitat y Economía, Industria y Comercio, tiene como objetivo investigar en metodologías y técnicas necesarias para incorporar a los sistemas de información de la Agencia Valenciana de Salud los datos genómicos del paciente que harán posible la aplicación de la medicina genómica personalizada en el sistema sanitario.De esta manera, los datos obtenidos permitirán la identificación del diagnóstico y del tratamiento más efectivo para cada paciente y serán integrados en los sistemas de información clínicos actuales de la Agencia Valenciana de Salud. Por ello el trabajo está dirigido también a potenciar el rendimiento de la red sanitaria pública poniendo en marcha proyectos basados en tecnologías de la información, tales como la Historia Clínica Electrónica, la telemedicina, la cita previa por internet o la receta electrónica.
¿Porqué la misma mutación mata a un individuo y no a otro?
Muchas personas tienen mutaciones que causan enfermedades, sin embargo nunca las desarrollan. Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han estudiado cómo las variaciones en la expresión de genes pueden ayudar a predecir si un individuo desarrollará o no una enfermedad . El estudio se publica en la revista Nature. La gran mayoría de mutaciones que causan enfermedades (esquizofrenia o cáncer de mama, por ejemplo) tienen efectos diferentes según la persona. Un individuo que posee determinadas mutaciones puede desarrollar la enfermedad, mientras que otro con las mismas mutaciones puede no hacerlo. Este hecho, es aún evidente si se compara a dos gemelos monocigóticos , cuyos genomas son idénticos. Pero, ¿porqué la misma mutación tiene efectos distintos en cada persona?
Investigadores europeos investigan la genética de la formación de células sanguíneas
Un equipo de científicos de varios países ha identificado 68 regiones del genoma que afectan al tamaño y número de plaquetas gracias a un importante estudio financiado con fondos europeos sobre la genética de la formación de células sanguíneas. Con estos nuevos datos se podrían conseguir mejores tratamientos para las personas que padecen enfermedades relacionadas con las plaquetas.
Secuenciado el genoma de una bacteria asociada con la fermentación de aceitunas de mesa españolas
Un grupo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha secuenciado el genoma de la cepa bacteriana Lactobacillus pentosus IG1, asociada a las fermentaciones de las aceitunas de mesa al “estilo español”. Los resultados del estudio, publicado en la revista Journal of Bacteriology, permitirán explorar las características biotecnológicas y probióticas de esta bacteria. “Las fermentaciones de aceitunas verdes al estilo español, también conocido popularmente como estilo sevillano, son procesos complejos desde el punto de vista microbiológico ya que son fermentaciones abiertas. Esto quiere decir que están expuestas a posibles contaminaciones del medio porque no es posible esterilizar las aceitunas ni se puede asegurar un ambiente de fermentación completamente estéril”, explica el investigador del CSIC Antonio Maldonado, del Instituto de la Grasa.
Describen una nueva mutación que afecta a casos de un tipo de leucemia
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” participaron en una investigación internacional que ha logrado describir una nueva mutación implicada en la generación de la leucemia linfoblástica aguda T. El trabajo ha sido publicado en Nature Genetics. La leucemia linfoblástica aguda T, o T-ALL, es un tipo de tumor hematológico agresivo que afecta principalmente a niños y que se origina durante el desarrollo de los linfocitos T (un tipo de glóbulos blancos de la sangre). Un reciente estudio publicado en la prestigiosa revista internacional Nature Genetics, fruto de la colaboración de investigadores de Estados Unidos, Brasil y diversos países de Europa, incluido España, describe una nueva mutación implicada en la generación de la T-ALL, e identifica el mecanismo molecular que determina el crecimiento celular descontrolado en esta leucemia.
Predecir las variaciones en el fenotipo a partir del estudio individual de cada genoma
Actualmente, secuenciar el genoma de una persona cuesta solo unos cuantos miles de euros. Sin embargo, para la mayoría de nosotros, conocer nuestra secuencia del genoma no es de gran utilidad. Cada ser humano tiene más de 20 000 genes, y en cada uno de nosotros miles de estos genes presentan mutaciones. No sabemos lo que ocurre cuando la mayoría de estos genes sufren alguna alteración , lo que significa que aún no podemos hacer muchas predicciones útiles de nuestra salud utilizando la secuencia de nuestro genoma. Dicho de otra manera, para la mayoría de las enfermedades humanas más comunes no conocemos todos los genes implicados, y por esto no podemos predecir si una persona desarrollará una enfermedad partiendo solo de su secuencia. Para evaluar si es posible hacer predicciones útiles sobre la biología de los individuos, los investigadores del CRG enfocaron su estudio en una especie más simple y más conocida: la levadura.
Un equipo internacional de investigadores determina la primera estructura tridimensional del genoma completo de una bacteria
Un equipo de investigadores de la Universidad de Massachussetts Medical School, de Harvard Medical School, de la Universidad de Standford y del Centro de Investigación Príncipe Felipe han descifrado la estructura tridimensional del cromosoma de la bacteria Caulobacter crescentus. El análisis de la estructura resultante –publicado en Molecular Cell- ha revelado nuevas pruebas sobre la función de las secuencias genéticas responsables de su arquitectura. Hasta el momento, los científicos conocían que la arquitectura de los genomas juega un papel relevante en cómo se regulan genéticamente la células. Por lo tanto, el conocimiento de la arquitectura de un genoma puede ser utilizado tanto para interpretar como para predecir funciones genéticas y celulares. Sin embargo hasta el momento, las limitaciones técnicas hacían imposible el estudio estructural de genomas enteros.
Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias
Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano. El nuevo método de terapia génica corrige las células madre sin dejar alteraciones secundarias, lo que acercaría más las terapias celulares personalizadas a la clínica. El equipo, liderado por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge, utilizó como diana una mutación genética causante de la cirrosis hepática y del enfisema pulmonar. El estudio se publica en la revista Nature.