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El Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana participa en un proyecto internacional

From left to right, the structures of A-, B- a...

El Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana, ubicado en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja de Sevilla y en cuyas instalaciones se desarrolla el Proyecto Genoma Médico, ha sido seleccionado por la Agencia de Regulación de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para formar parte de un consorcio y participar en un proyecto de ámbito internacional. Los trabajos de este estudio, en el que están involucrados otros once centros de secuenciación, están orientados a verificar y testar las características técnicas de los equipos de ultrasecuenciación que se utilizan para secuenciar genomas y las moléculas de ADN en general y que funcionan con una tecnología de última generación denominada NGS (de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing). La finalidad es comparar los resultados que se obtienen en los procesos que se llevan a cabo en cada uno de los centros participantes del proyecto, denominado SEQC (del inglés Sequencing Quality Control), y analizar los valores obtenidos con el fin de poder establecer la reproducibilidad de la técnica en diferentes laboratorios.

Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias

DNA replication or DNA synthesis is the proces...

Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano. El nuevo método de terapia génica corrige las células madre sin dejar alteraciones secundarias, lo que acercaría más las terapias celulares personalizadas a la clínica. El equipo, liderado por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge, utilizó como diana una mutación genética causante de la cirrosis hepática y del enfisema pulmonar. El estudio se publica en la revista Nature.

Variabilidad genética en el metabolismo humano y su relación con procesos biológicos y patológicos subyacentes

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Un grupo de científicos ha realizado la investigación más exhaustiva de la historia sobre variabilidad genética en el metabolismo humano. El estudio revela 37 nuevas variantes asociadas con las concentraciones de metabolitos en la sangre, muchas de las cuales coinciden con variantes asociadas a patologías como la enfermedad renal crónica, la diabetes tipo 2 y la coagulación. La revista Nature publica esta semana el estudio más extenso realizado hasta el momento del genoma humano sobre las variantes genéticas asociadas a los metabolitos (los compuestos bioquímicos que representan el inicio y el final de las reacciones metabólicas). Los científicos analizaron las influencias genéticas sobre los niveles de más de 250 compuestos que se encuentran en la sangre humana, como los lípidos, los azúcares, las vitaminas o los aminoácidos, cuando descubrieron unas variantes que influían de forma significativa sobre los niveles de estos compuestos, y por ende, sobre los procesos biológicos y patológicos subyacentes.

Una técnica virtual permitirá predecir enfermedades genéticas

From DNA to Life

Anticiparse a las enfermedades que sufrirá una persona mediante el conocimiento de su genoma está cerca de ser una realidad. El desarrollo es fruto del trabajo de investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison y la Universidad Nacional de Colombia a partir de estructuras minúsculas, denominadas nanocanales, está ayudando a descifrar con más detalle y rapidez el código genético.

Estandarización de los análisis y buenas prácticas en la secuenciación de genomas humanos

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El proyecto GEUVADIS (GEnetic EUropean VAriation in DISease) reúne los principales laboratorios de secuenciación europeos para definir los estándares éticos y tecnológicos para promover la formación multidisciplinaria para toda la comunidad científica y médica. GEUVADIS, es un proyecto coordinado por Xavier Estivill del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y financiado por la Comisión Europea, que incluye 17 colaboradores internacionales de toda Europa y de los Estados Unidos.