Investigadores del programa de Diferenciación y Cáncer del Centro de Regulación Genómica (CRG), han publicado un novedoso estudio sobre la función de las proteínas Cbx, en la regulación genética de las células madres embrionarias. El estudio demuestra que cambios en la expresión de determinadas proteínas del complejo Polycomb modifican su función durante la diferenciación celular y la progresión tumoral. La investigación será publicada en la prestigiosa revista americana Cell Stem Cell y será portada de la edición del 6 de enero de 2012. El complejo represivo de proteínas Polycomb es un grupo de proteínas que está implicado en la proliferación de las células madre embrionarias (CME) y controla su diferenciación hacia células especializadas. La investigación de los científicos del Centro de Regulación Genómica permite conocer el papel de diversas proteínas de este complejo (las Cbx2, 4, 6, 7 y 8, específicamente) en estas fases. Este hallazgo es de gran importancia para conocer porqué una célula madre prolifera, así como los mecanismos moleculares que regulan su diferenciación y también para entender la función de estas proteínas Cbx (y mas en general del complejo Polycomb) en la formación de tumores.
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Las proteínas Cbx determinan el presente y futuro de las células madre
Investigadores europeos investigan la genética de la formación de células sanguíneas
Un equipo de científicos de varios países ha identificado 68 regiones del genoma que afectan al tamaño y número de plaquetas gracias a un importante estudio financiado con fondos europeos sobre la genética de la formación de células sanguíneas. Con estos nuevos datos se podrían conseguir mejores tratamientos para las personas que padecen enfermedades relacionadas con las plaquetas.
Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias
Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano. El nuevo método de terapia génica corrige las células madre sin dejar alteraciones secundarias, lo que acercaría más las terapias celulares personalizadas a la clínica. El equipo, liderado por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge, utilizó como diana una mutación genética causante de la cirrosis hepática y del enfisema pulmonar. El estudio se publica en la revista Nature.
Investigadores del Hospital de Cruces describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

Las aportaciones realizadas hace años por personas e instituciones en los telemaratones solidarios de la Radio Televisión Vasca (EiTB) y canalizados a través de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) ha contribuido a realizar con éxito una investigación innovadora en el Hospital de Cruces que ha descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar. El equipo de la genetista Isabel Tejada ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas. Este gen se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma del que el laboratorio de genética del hospital vizcaíno es referencia desde hace años en el ámbito internacional. La investigación completa se ha publicado en la revista científica Pediatrics.
La interacción es crítica para la evolución del lenguaje
Descubren un gen que controla el patrón de coloración en ratones
Descifran el genoma de siete tipos de cáncer de próstata
Un equipo internacional de científicos ha secuenciado la información genética de siete variedades de cáncer de próstata y ha descubierto nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad. Con estos datos, los investigadores esperan desarrollar herramientas de diagnóstico personalizadas para cada paciente.

