Científicos de la Universidad de Granada han demostrado por primera vez que existe una relación genética entre la depresión y la obesidad, dos de las enfermedades con mayor prevalencia en nuestra sociedad. Su trabajo, pionero a nivel mundial, ha descubierto que la depresión modifica el efecto del gen conocido como “gen de la obesidad (FTO)” sobre el índice de masa corporal de un individuo. La autora de este trabajo es Margarita Rivera Sánchez, del Grupo de Investigación Cibersam Universidad de Granada, quien trabajó en el Institute of Psychiatry del King’s College de Londres con una muestra de 2.440 individuos diagnosticados con depresión recurrente y 809 sujetos sanos de control, seleccionados por no haber padecido nunca ningún tipo de enfermedad mental. Este interesante hallazgo sugiere que existe un componente genético involucrado en el mecanismo subyacente a la asociación entre los trastornos del estado de ánimo y la obesidad.
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Un estudio relaciona por primera vez la depresión y la obesidad desde un punto de vista genético
Cada vez cobrarán mayor importancia los estudios de farmacogenética que permiten seleccionar los medicamentos más eficaces y mejor tolerados para cada paciente
La Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular celebra el seminario Farmacogenética: preparando el futuro de la farmacoterapia. La farmacogenética se define como el estudio de las diferencias genéticas en el genoma de cada persona que explican su respuesta a los medicamentos (tratamientos farmacológicos o farmacoterapia). El estudio de esas diferencias se basa en análisis genéticos que realizada el laboratorio. Con el objetivo de actualizar las aplicaciones actuales de la farmacogenética desde el punto de vista del laboratorio clínico y analizar posibles expectativas de futuro, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) celebra el seminario web Farmacogenética: preparando el futuro de la farmacoterapia, patrocinado por la Fundación José Luis Castaño para el desarrollo de la Bioquímica Clínica.
Las proteínas Cbx determinan el presente y futuro de las células madre
Investigadores del programa de Diferenciación y Cáncer del Centro de Regulación Genómica (CRG), han publicado un novedoso estudio sobre la función de las proteínas Cbx, en la regulación genética de las células madres embrionarias. El estudio demuestra que cambios en la expresión de determinadas proteínas del complejo Polycomb modifican su función durante la diferenciación celular y la progresión tumoral. La investigación será publicada en la prestigiosa revista americana Cell Stem Cell y será portada de la edición del 6 de enero de 2012. El complejo represivo de proteínas Polycomb es un grupo de proteínas que está implicado en la proliferación de las células madre embrionarias (CME) y controla su diferenciación hacia células especializadas. La investigación de los científicos del Centro de Regulación Genómica permite conocer el papel de diversas proteínas de este complejo (las Cbx2, 4, 6, 7 y 8, específicamente) en estas fases. Este hallazgo es de gran importancia para conocer porqué una célula madre prolifera, así como los mecanismos moleculares que regulan su diferenciación y también para entender la función de estas proteínas Cbx (y mas en general del complejo Polycomb) en la formación de tumores.
Investigadores europeos investigan la genética de la formación de células sanguíneas
Un equipo de científicos de varios países ha identificado 68 regiones del genoma que afectan al tamaño y número de plaquetas gracias a un importante estudio financiado con fondos europeos sobre la genética de la formación de células sanguíneas. Con estos nuevos datos se podrían conseguir mejores tratamientos para las personas que padecen enfermedades relacionadas con las plaquetas.
Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias
Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano. El nuevo método de terapia génica corrige las células madre sin dejar alteraciones secundarias, lo que acercaría más las terapias celulares personalizadas a la clínica. El equipo, liderado por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge, utilizó como diana una mutación genética causante de la cirrosis hepática y del enfisema pulmonar. El estudio se publica en la revista Nature.
Investigadores del Hospital de Cruces describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

Las aportaciones realizadas hace años por personas e instituciones en los telemaratones solidarios de la Radio Televisión Vasca (EiTB) y canalizados a través de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) ha contribuido a realizar con éxito una investigación innovadora en el Hospital de Cruces que ha descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar. El equipo de la genetista Isabel Tejada ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas. Este gen se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma del que el laboratorio de genética del hospital vizcaíno es referencia desde hace años en el ámbito internacional. La investigación completa se ha publicado en la revista científica Pediatrics.