El número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente, lo cual dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, de los cuales más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias.
Los hijos de aquellas madres que tomaron más pescado durante el embarazo obtuvieron mejores resultados en los test de inteligencia verbal, motricidad y conducta social. Así lo recoge un estudio que publica el American Journal of Clinical Nutrition y coordinado desde la Universidad de Granada (UGR). ¿Pueden las mujeres embarazadas mejorar la capacidad intelectual de sus hijos comiendo pescado? Los resultados de un reciente estudio, presentado en la revista American Journal of Clinical Nutrition, muestran cómo los niños nacidos de mujeres que consumieron más pescado durante el embarazo logran mejores resultados en las pruebas de inteligencia verbal, habilidades de motricidad fina y una mejor conducta prosocial. Estos resultados se han obtenido en el marco del proyecto NUTRIMENTHE – Efecto de la dieta sobre el rendimiento mental de los niños.
Enfrentarse a una enfermedad con terapia celular podría resultar más efectivo y menos costoso que con el método convencional, basado en la administración de fármacos. Son los resultados preliminares presentados en la última reunión de la Red de Terapia Celular (RedTercel. El uso de células madre para tratar determinadas patologías suele ser tan eficaz y, en algunos casos incluso más, que los tratamientos con fármacos disponibles en la actualidad. Esta conclusión, basada estudios clínicos preliminares, se ha presentado en la reunión técnica de RedTercel dedicada este año a analizar la situación actual de la producción celular para su uso clínico.
Un equipo de científicos de varios países ha identificado 68 regiones del genoma que afectan al tamaño y número de plaquetas gracias a un importante estudio financiado con fondos europeos sobre la genética de la formación de células sanguíneas. Con estos nuevos datos se podrían conseguir mejores tratamientos para las personas que padecen enfermedades relacionadas con las plaquetas.
Los resultados de un estudio recientemente publicado en la revista Intelligence por un grupo de investigadores pertenecientes a las Universidades Autónoma (UAM) y Complutense (UCM) de Madrid, sugieren que las diferencias individuales en inteligencia fluida (uno de los aspectos centrales de la inteligencia humana) podrían ser explicadas, en gran parte, por los procesos cognitivos que componen la memoria a corto plazo (la codificación, el mantenimiento y la recuperación).
Una investigación internacional sobre la esclerosis múltiple ha duplicado el número de genes asociados a la enfermedad. El estudio, que publica esta semana la revista Nature y en el que han participado científicos españoles, ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos implicados en este complejo trastorno neurodegenerativo. Científicos de todo el mundo han identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la Esclerosis Múltiple (EM), que aportan nuevas claves sobre la biología de esta enfermedad neurológica degenerativa. Muchos de los genes implicados en el estudio son importantes para el sistema inmunológico y dan información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la EM. El Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat) y IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona, son los únicos centros españoles, entre las 131 instituciones, que han participado. Los equipos encabezados por los doctores Manuel Comabella y Xavier Montalbán, del VHIR y CEM-Cat, y el doctor Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona, han contribuído al estudio proporcionando muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple bien caracterizados desde el punto de vista clínico.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica han descubierto que la luz ultravioleta afecta el funcionamiento de la proteína EWS, cuya mutación es responsable del Sarcoma de Ewing. Los resultados, que se publican el próximo 5 de agosto en la revista Molecular Cell, indican que la proteína EWS ejerce un efecto protector sobre el ADN.
Científicos del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG), centro del CSIC y la Universidad de Salamanca, han publicado recientemente un artículo en la prestigiosa revista científica PLoS ONE que contribuye a aumentar el conocimiento sobre las bacterias del género Streptomyces, los microorganismos que producen la mayor parte de los antibióticos.
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han identificado un regulador genético determinante en la migración celular colectiva, un proceso coordinado que tiene lugar durante el desarrollo embrionario, la cicatrización de las heridas y la invasión tumoral. El estudio ha sido publicado en el último número de la revista Journal of Cell Science. “En este estudio hemos descubierto que Sequoia, una proteína que regula la expresión de genes durante el desarrollo embrionario de la mosca Drosophila, actúa también como regulador de la expresión del gen FGF (Fibroblast Growth Factor, por sus siglas en inglés).
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, el CIBERER y la Universidad de Oxford han logrado comprobar que los vectores herpesvirales portadores de genes completos aseguran la persistencia de la expresión génica a largo plazo. Después de la inyección de los vectores herpesvirales en el cerebelo de ratones, se observa que la expresión de un gen “reportero”(-Gal) bajo el control del gen completo de la frataxina es más persistente que la de otro gen “reportero” (GFP) bajo el control de un promotor típico de origen viral. Algunas enfermedades hereditarias están causadas por mutaciones “recesivas”, las cuales causan la menor producción de una proteína o la producción de una proteína defectuosa incapaz de realizar correctamente su función. La terapia génica pretende curar este tipo de enfermedades mediante la introducción de los genes “sanos” que así pueden sustituir la función de los genes “defectuosos”. Para introducir dichos genes sanos en las células afectadas por la enfermedad se necesitan vehículos adecuados, los denominados “vectores” que, en la mayoría de los casos, son virus desprovistos de sus componentes más patogénicos.
