Archivos Tag: Gene

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) prueban con éxito la primera terapia génica contra el decaimiento del organismo asociado al envejecimiento

Publicado por RDi Press en 17/05/2012
Chromosom

Investigadores del CNIO han probado con éxito la primera terapia antienvejecimiento que actúa directamente sobre los genes, en teoría susceptible de ser aplicable en humanos. El trabajo se basa en lograr que las células expresen telomerasa, la enzima que ‘ralentiza’ el ‘reloj biológico’. Diversos estudios han demostrado que es posible alargar la vida media de organismos de numerosas especies, incluidos mamíferos, actuando sobre distintos genes. Hasta ahora eso ha implicado modificar permanentemente los genes de los animales desde la fase embrionaria, algo que no se plantea en humanos.

http://www.cnio.es/es/news/docs/maria-blasco-bruno-bernardes-EMBOMM-15may12-es.pdf  

El silencio del gen USP9X acelera el cáncer de páncreas

Publicado por RDi Press en 04/05/2012
Micrograph of pancreatic ductal adenocarcinoma...

Científicos de todo el mundo, liderados por un investigador español, han descubierto un nuevo gen que no está activo en la progresión del cáncer pancreático. Los resultados en ratones han sido confirmados en humanos y abren la posibilidad de usar, en el futuro, nuevos tipos de fármacos contra este tumor. En ratones y en humanos con cáncer de páncreas el gen USP9X está reprimido. Este es el resultado de la investigación de un equipo internacional de científicos liderado por el español Pedro Pérez-Mancera. “La mayor sorpresa cuando identificamos USP9X fue descubrir que este gen no había sido relacionado con el cáncer de páncreas con anterioridad”, explica Pérez-Mancera que ahora trabaja en el Centro de Investigación sobre el Cáncer de Cambridge (Inglaterra).

http://www.agenciasinc.es/Noticias/El-silencio-del-gen-USP9X-acelera-el-cancer-de-pancreas  

Una investigación recaba toda la información posible de un organismo a escala molecular

Publicado por RDi Press en 21/03/2012
English: Headquarters of the Spanish National ...

El estudio de medicina personalizada más completo jamás realizado, en el que participan investigadores del CNIO, confirma que estos análisis, en su mayoría aún en fase de investigación, “serán enormemente valiosos en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento de enfermedades”. Con el abaratamiento de las técnicas para leer y analizar el genoma, cada vez más personas encargan la secuenciación del suyo. Aún falta para que la información que contiene sea descifrada por completo, pero se conocen ya numerosas variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer ciertas enfermedades. Y en la práctica clínica, el diagnóstico y el tratamiento de varios tipos de cáncer se hace en función del perfil genético de cada paciente. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realiza en la actualidad de forma rutinaria estos análisis en muestras de toda España.

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-investigacion-recaba-toda-la-informacion-posible-de-un-organismo-a-escala-molecular  

¿Porqué la misma mutación mata a un individuo y no a otro?

Publicado por RDi Press en 24/12/2011
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Muchas personas tienen mutaciones que causan enfermedades, sin embargo nunca las desarrollan. Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han estudiado cómo las variaciones en la expresión de genes pueden ayudar a predecir si un individuo desarrollará o no una enfermedad . El estudio se publica en la revista Nature. La gran mayoría de mutaciones que causan enfermedades (esquizofrenia o cáncer de mama, por ejemplo) tienen efectos diferentes según la persona. Un individuo que posee determinadas mutaciones puede desarrollar la enfermedad, mientras que otro con las mismas mutaciones puede no hacerlo. Este hecho, es aún evidente si se compara a dos gemelos monocigóticos , cuyos genomas son idénticos. Pero, ¿porqué la misma mutación tiene efectos distintos en cada persona?

http://pasteur.crg.es/portal/page/portal/Internet/06_NOTICIAS/HIDE-PRESSRELEASES/B37E12DB5F5FAAD7E04012AC0E014FA3  

Identificar alteraciones genéticas podría ayudar a predecir tumores

Publicado por RDi Press en 21/12/2011
Histopathology of Warthin tumor in the parotid...

Una de las herramientas más eficaces en la lucha contra el cáncer se cifra en la posibilidad de identificar alteraciones en ciertos genes relacionadas con la aparición de un tumor cuando aún no existen evidencias clínicas del mismo. Importantes avances en esta dirección fueron publicados recientemente en la revista Clinical Cancer Research por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda.

http://www.madrimasd.org/queesmadrimasd/en_prensa/notas/notasdesglose.asp?id=1687  

Predecir las variaciones en el fenotipo a partir del estudio individual de cada genoma

Publicado por RDi Press en 22/11/2011
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Actualmente, secuenciar el genoma de una persona cuesta solo unos cuantos miles de euros. Sin embargo, para la mayoría de nosotros, conocer nuestra secuencia del genoma no es de gran utilidad. Cada ser humano tiene más de 20 000 genes, y en cada uno de nosotros miles de estos genes presentan mutaciones. No sabemos lo que ocurre cuando la mayoría de estos genes sufren alguna alteración , lo que significa que aún no podemos hacer muchas predicciones útiles de nuestra salud utilizando la secuencia de nuestro genoma. Dicho de otra manera, para la mayoría de las enfermedades humanas más comunes no conocemos todos los genes implicados, y por esto no podemos predecir si una persona desarrollará una enfermedad partiendo solo de su secuencia. Para evaluar si es posible hacer predicciones útiles sobre la biología de los individuos, los investigadores del CRG enfocaron su estudio en una especie más simple y más conocida: la levadura.

http://pasteur.crg.es/portal/page/portal/Internet/06_NOTICIAS/HIDE-PRESSRELEASES/Predecir%20las%20variaciones%20en%20el%20fenotipo%20a%20partir%20del%20estudio%20individual%20de%20cada%20genoma  

Duplican el número de genes asociados a la esclerosis múltiple

Publicado por RDi Press en 12/08/2011
Main symptoms of Multiple sclerosis. Sources a...

Una investigación internacional sobre la esclerosis múltiple ha duplicado el número de genes asociados a la enfermedad. El estudio, que publica esta semana la revista Nature y en el que han participado científicos españoles, ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos implicados en este complejo trastorno neurodegenerativo. Científicos de todo el mundo han identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la Esclerosis Múltiple (EM), que aportan nuevas claves sobre la biología de esta enfermedad neurológica degenerativa. Muchos de los genes implicados en el estudio son importantes para el sistema inmunológico y dan información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la EM. El Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat) y IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona, son los únicos centros españoles, entre las 131 instituciones, que han participado. Los equipos encabezados por los doctores Manuel Comabella y Xavier Montalbán, del VHIR y CEM-Cat, y el doctor Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona, ​​han contribuído al estudio proporcionando muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple bien caracterizados desde el punto de vista clínico.

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Duplican-el-numero-de-genes-asociados-a-la-esclerosis-multiple  

Avances en terapia génica

Publicado por RDi Press en 17/07/2011
Detection of genetically modified organisms

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, el CIBERER y la Universidad de Oxford han logrado comprobar que los vectores herpesvirales portadores de genes completos aseguran la persistencia de la expresión génica a largo plazo. Después de la inyección de los vectores herpesvirales en el cerebelo de ratones, se observa que la expresión de un gen “reportero”(-Gal) bajo el control del gen completo de la frataxina es más persistente que la de otro gen “reportero” (GFP) bajo el control de un promotor típico de origen viral. Algunas enfermedades hereditarias están causadas por mutaciones “recesivas”, las cuales causan la menor producción de una proteína o la producción de una proteína defectuosa incapaz de realizar correctamente su función. La terapia génica pretende curar este tipo de enfermedades mediante la introducción de los genes “sanos” que así pueden sustituir la función de los genes “defectuosos”. Para introducir dichos genes sanos en las células afectadas por la enfermedad se necesitan vehículos adecuados, los denominados “vectores” que, en la mayoría de los casos, son virus desprovistos de sus componentes más patogénicos.

http://www.agenciasinc.es/esl/Noticias/Avances-en-terapia-genica  

Las mutaciones espontáneas son más frecuentes en pacientes con esquizofrenia

Publicado por RDi Press en 15/07/2011
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Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que el número de mutaciones de novo, o mutaciones espontáneas, es muy superior en los esquizofrénicos que en individuos sanos. Las mutaciones de novo resultan de una alteración en el óvulo o el espermatozoide de uno de los progenitores. Los científicos secuenciaron el ADN de 14 personas esquizofrénicas y sus padres y analizaron cerca de 20.000 genes de cada participante. En ocho de los individuos se identificaron 15 mutaciones de novo, de las que cuatro daban lugar a proteínas truncadas. El estudio ha sido publicado en la revista Nature Genetics

http://www.agenciasinc.es/esl/Noticias/Las-mutaciones-espontaneas-son-mas-frecuentes-en-los-esquizofrenicos  

Las alteraciones genéticas favorecen la aparición de la esclerodermia

Publicado por RDi Press en 29/06/2011
Picture of a female patient

La esclerosis sistémica (también conocida como esclerodermia) es una enfermedad reumática sistémica que afecta sobre todo a la piel, provocando que se ponga rígida y dura, músculo y articulaciones, aunque también puede dañar otros órganos como el corazón, los pulmones, el esófago o los riñones. Pese a que puede aparecer en cualquier momento de la vida, la mayor incidencia se da en mujeres de mediana edad (de entre 40-50 años).

http://www.anisalud.com/show_release.html?id=76611