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Identificada una molécula como posible diana terapéutica en un tipo de cáncer de mama muy agresivo

Breast cancer. Image made by Itayba

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’ (centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC) han identificado una molécula que está asociada a la capacidad que tiene un tipo muy agresivo de cáncer de mama de diseminarse y hacer metástasis en otras partes del cuerpo. Los científicos consideran que dicha molécula podría servir para diagnosticar este tipo específico de cáncer, así como para realizar pronósticos y convertirse en diana terapéutica para desarrollar fármacos más personalizados, según ha explicado la investigadora Amparo Cano en Salamanca. Su equipo de investigación trata de entender los mecanismos de invasión tumoral, es decir, los procesos que conducen a la expansión o metástasis de los tumores.

Descubren un nuevo mecanismo clave en la división celular

Mitosis

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado el mecanismo que permite a la proteína Zds1 poder regular un proceso clave en la mitosis, el proceso que ocurre inmediatamente antes de la división celular. El resultado se ha avanzado en la edición digital de la revista Journal of Cell Science y abre la puerta al desarrollo de terapias específicas y directas contra el cáncer. Las células en todos los organismos crecen y se dividen en dos células hijas mediante una sucesión ordenada de eventos que se denomina “ciclo celular”.

Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre

UAM - Enfermedades recesivas -

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid describen tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva. El trabajo, publicado en Molecular Genetics and Metabolism, pone de manifiesto que la frecuencia de estos casos puede ser mayor de lo estimado. Las enfermedades metabólicas hereditarias afectan la estructura o función de enzimas, de receptores o de transportadores implicados en el metabolismo. Son consideradas enfermedades raras por su baja prevalencia. Se heredan mayoritariamente de manera recesiva, y tras identificar las mutaciones en el paciente, se confirma la herencia en los padres. Un grupo español de científicos líder en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, identificó tres pacientes afectados con diferentes tipos de estas enfermedades (acidemia propiónica, homocistinuria y un defecto congénito de glicosilación) que portaban una mutación en homocigosis en el correspondiente gen. Sin embargo, uno de los padres no era portador de la mutación.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) prueban con éxito la primera terapia génica contra el decaimiento del organismo asociado al envejecimiento

Chromosom

Investigadores del CNIO han probado con éxito la primera terapia antienvejecimiento que actúa directamente sobre los genes, en teoría susceptible de ser aplicable en humanos. El trabajo se basa en lograr que las células expresen telomerasa, la enzima que ‘ralentiza’ el ‘reloj biológico’. Diversos estudios han demostrado que es posible alargar la vida media de organismos de numerosas especies, incluidos mamíferos, actuando sobre distintos genes. Hasta ahora eso ha implicado modificar permanentemente los genes de los animales desde la fase embrionaria, algo que no se plantea en humanos.

El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) lidera la investigación en genómica computacional europea financiada con 6 millones de euros

A Tissue MicroArray Section

La científica del Centro de Investigación Príncipe Felipe Ana Conesa, investigadora Jefa del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF, lidera un proyecto europeo que permitirá estudiar el comportamiento celular de forma integral, con la finalidad de elaborar predicciones útiles para la práctica clínica en situaciones de enfermedad o tratamiento farmacológico. El proyecto está valorado en seis millones de euros, y ha sido obtenido en la Convocatoria 2012 del VII Programa Marco Europeo de Proyectos de Investigación en el área de Salud, y por la relevancia de la iniciativa, ha quedado en primera posición entre los presentados en dicha convocatoria.

El silencio del gen USP9X acelera el cáncer de páncreas

Micrograph of pancreatic ductal adenocarcinoma...

Científicos de todo el mundo, liderados por un investigador español, han descubierto un nuevo gen que no está activo en la progresión del cáncer pancreático. Los resultados en ratones han sido confirmados en humanos y abren la posibilidad de usar, en el futuro, nuevos tipos de fármacos contra este tumor. En ratones y en humanos con cáncer de páncreas el gen USP9X está reprimido. Este es el resultado de la investigación de un equipo internacional de científicos liderado por el español Pedro Pérez-Mancera. “La mayor sorpresa cuando identificamos USP9X fue descubrir que este gen no había sido relacionado con el cáncer de páncreas con anterioridad”, explica Pérez-Mancera que ahora trabaja en el Centro de Investigación sobre el Cáncer de Cambridge (Inglaterra).

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) obtiene la estructura en 3D de un mecanismo que destruye ARN defectuoso

TYP RNA

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado por primera vez la estructura tridimensional de un gran complejo de siete proteínas que colaboran para destruir ARN defectuoso, es decir, con mutaciones que pueden llegar a causar enfermedades. El trabajo, que aparece publicado en el último número de la revista Nature Structural & Molecular Biology, profundiza en las bases moleculares que determinan la detección y eliminación de ARN aberrante. El ADN codifica la información necesaria para la síntesis de proteínas que hacen funcionar la maquinaria de las células. Esta síntesis requiere de un paso intermedio en el que la información genética del ADN es transcrita en forma de una molécula de ARN denominada ARN mensajero. “Si estas moléculas de ARN contienen mutaciones denominadas terminadoras se produce una lectura parcial de la información genética contenida en el ADN, y por tanto, pueden aparecer proteínas truncadas con propiedades aberrantes. Estas mutaciones terminadoras son responsables de una larga lista de desordenes genéticos, entre los que se encuentran la fibrosis cística, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Hurler o la beta talasemia”, explica el coordinador del trabajo Óscar Llorca, investigador del CSIC en el Centro de Investigaciones Biológicas, en Madrid.

Identifican un nuevo gen supresor en los linfomas linfoblásticos T

Regiones ortólogas del genoma humano y de ratón. Imagen: UAM

Un equipo español de investigadores ha identificado un nuevo gen supresor, el EPHA7, que parece clave en el desarrollo de los linfomas linfoblásticos T. Se trata de un miembro de los receptores EPHA de efrinas que canalizan la activación de varias vías oncogénicas, incluyendo la potente vía Ras/MAPK/ERK. El descubrimiento partió del intento de identificar el gen o genes implicados en las deleciones del brazo largo del cromosoma humano (6q), bastante comunes en los linfomas linfoblásticos T humanos. Los científicos partieron del estudio de deleciones ortólogas del cromosoma 4 que aparecen en este mismo tipo de linfomas inducidos en ratón.

Científicos del CIPF diseñan la primera herramienta de análisis genómico para la mejora genética del girasol

Sunflower

El Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe ha diseñado y desarrollado el primer microarray –dispositivo de análisis genómico diseñado por medio de la bioinformática-, para ser usado en los procesos de mejora genética de los cultivos de girasol. Este microarray detecta los genes activos en distintas especies de girasol, y cataloga aquéllos que funcionarían mejor en los cruces destinados a la mejora genética tradicional. Este microarray pionero en el mundo permite identificar los genes que se expresan en un determinado momento del cultivo y ante circunstancias de estrés y patógenos puntuales. De esta forma los científicos pueden localizar qué genes que están actuando en determinadas circunstancias, y saber de antemano cuáles son válidos en determinadas condiciones, y sobre todo también, qué genes habría que descartar.

Describen por primera vez la estructura de ADN de triple cadena en el vacío

Simulación de una cadena triple de ADN vista de perfil y desde arriba (autor: Annalisa Arcella. IRB Barcelona)

Un equipo de científicos del Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) y el Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha conseguido por primera vez extraer información estructural fidedigna de ADN de triple hélice en fase gas, es decir, en condiciones donde el ADN está prácticamente en el vacío. El estudio se publica en el Journal of the American Chemical Society (JACS), una de las revistas internacionales de mayor impacto en química. “Hasta ahora estas formas especiales de ADN eran casi imposibles de detectar y se desconocía si mantenían memoria de su estructura en solución cuando se vaporizaban. Con nuestro trabajo hemos conseguido caracterizar esta estructura y demostrar que mantiene una sorprendente memoria de cómo era en su entorno biológico, en solución acuosa, donde normalmente es muy difícil caracterizar”, dice Modesto Orozco, investigador principal en el IRB Barcelona, catedrático de la Universidad de Barcelona y director de Ciencias de la Vida del BSC. El equipo de Orozco ha combinado técnicas de simulación computacional con validación experimental a través de espectrometría de masas. Esta era la última estructura pendiente para completar el atlas de estructuras clásicas de ADN en fase gas, un trabajo que ha representado más de diez años de estudios por parte del equipo del Dr. Orozco.