Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado por primera vez la estructura tridimensional de un gran complejo de siete proteínas que colaboran para destruir ARN defectuoso, es decir, con mutaciones que pueden llegar a causar enfermedades. El trabajo, que aparece publicado en el último número de la revista Nature Structural & Molecular Biology, profundiza en las bases moleculares que determinan la detección y eliminación de ARN aberrante. El ADN codifica la información necesaria para la síntesis de proteínas que hacen funcionar la maquinaria de las células. Esta síntesis requiere de un paso intermedio en el que la información genética del ADN es transcrita en forma de una molécula de ARN denominada ARN mensajero. “Si estas moléculas de ARN contienen mutaciones denominadas terminadoras se produce una lectura parcial de la información genética contenida en el ADN, y por tanto, pueden aparecer proteínas truncadas con propiedades aberrantes. Estas mutaciones terminadoras son responsables de una larga lista de desordenes genéticos, entre los que se encuentran la fibrosis cística, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Hurler o la beta talasemia”, explica el coordinador del trabajo Óscar Llorca, investigador del CSIC en el Centro de Investigaciones Biológicas, en Madrid.
